Romane

Ma petite Romane est née le 17/11/2017. C’est mon troisième enfant et j’avais pu constater déjà lors de ma grossesse, que mon bébé ne bougeait pas normalement : je sentais des tremblements, des sursauts, je sentais un bébé nerveux et qui parfois ne bougeait plus pendant de longs moments. Mais à l’échographie, tout allait très bien…

La naissance s’est bien passée, Romane est née à terme. Mais à la maternité, elle n’a pas trouvé le sommeil durant les 48 premières heures. Cela m’a paru très étrange pour un nouveau-né. Elle était toujours très nerveuse. Puis le troisième jour, lorsqu’elle est parvenue enfin à s’endormir profondément, elle s’est mise à sursauter sans cesse, son corps tout entier était secoué, même si on tentait de la maintenir. Je comprenais alors ce que je ressentais lorsqu’elle était dans mon ventre !

Une semaine en observation en néonatalogie et les premiers EEG d’une longue série : l’équipe médicale se voulait rassurante, rien d’anormal, ça va passer… je n’étais pour autant pas sereine du tout…

De retour à la maison, le phénomène s’empirait de jour en jour : Romane pleurait beaucoup, dormait très peu et se réveillait dès que ses spasmes devenaient trop violents.

C ‘est lors de son 3ème mois qu’elle a eu sa toute première crise : 45 minutes de crise tonico-clonique généralisée. Et les suivantes se sont enchaînées, toutes les mêmes, tous les 15 jours environ, avec à chaque fois une prise en charge en urgence et quelques jours d’hospitalisation pour tenter d’adapter le traitement. Et à chaque réveil, ma petite Romane, forte et pleine de vie, nous offrait toujours son sourire lumineux.

Mais les traitements ne faisaient pas effet ou empiraient la situation.

Un jour, lorsqu’elle était à la crèche, elle un fait un orage de crises. Elle a alors été hospitalisée à Reims, dans le service spécialisé de neuropédiatrie, pour effectuer des bilans complets et lancer une recherche génétique. La neuropédiatre a cherché à modifier son traitement à plusieurs reprises ; nous avons même tenté le régime cétogène qu’elle n’a malheureusement pas supporté : Romane était au plus mal et il a fallu la « resucrer » en urgence.

Quelques mois plus tard, les résultats génétiques sont tombés : Romane est atteinte de la mutation génétique SCN8A. Nous avions enfin un diagnostic ! Mais tellement peu d’informations à ce sujet ! Nous nous sentions seuls et perdus face à ce syndrome méconnu et rare semblait-il…

A chaque crise, Romane perdait quelques acquis, mais qu’elle a su récupérer assez rapidement. Elle a été suivie très tôt par le CAMSP où les professionnels ont joué un rôle essentiel dans son développement.

Depuis l’introduction du Tégrétol (5éme antiépileptique qu’elle a tenté), ses crises ont fortement diminué jusqu’à totalement disparaître ainsi que ses sursauts et ses secousses.

A ce jour, Romane est une petite fille de 4 ans et demi, stabilisée semble-t-il puisqu’elle n’a pas refait de crise depuis 2 années complètes.

C’est une petite fille joyeuse et très sensible qui a toujours un immense besoin de contact et de présence. Son sommeil reste toujours perturbé mais tout va beaucoup mieux. Elle progresse à son rythme, aidée à l’école par son AESH et toujours suivie par le CAMSP.

Nous ne savons pas quel sera son avenir, son pronostic. Mais nous apprenons à vivre au jour le jour, avec l’espoir que ce traitement miracle pour elle (et nous avons conscience de cette chance) le sera le plus longtemps possible.

Alors quelle joie de voir naître ce site internet, qui est à mon sens essentiel pour aider les parents à trouver des réponses et le soutien nécessaire pour avancer avec son enfant, pour faire connaître cette mutation et faire avancer la recherche.