Bonjour
Je suis maman de la petite Elena qui sourit tout le temps elle aura 7 ans au mois de mai.
La grossesse s’est passé à merveille, aucune complication. Elena grandissait tout à fait normalement, se développait bien, a même commencé à se mettre debout à l’âge de 6 mois. A ses 8 mois elle a fait sa première crise épileptique très marquée puisque elle a arrêté complètement de respirer, est devenue entièrement bleue et contrairement à maintenant était mole et pas rigide.
A partir de là c’était compliqué puisque le seul neuro pédiatre nous disait que c’était une épilepsie d’enfance qui disparaissait à l’âge de 3 ans. Le développement d’Elena après sa première crise s’est stoppé, elle n’arrivait plus à se mettre debout, a arrêté de parler langage « bébé ». Quand enfin elle a réussi à marcher elle trainait son pied gauche tombait énormément jusqu’à l’âge de 4 ans et garde même aujourd’hui l’élasticité de bébé. Elle est non verbale et le peu de mot qu’elle réussi à prononcer comme par exemple maman au papa après chaque crise elle n’arrive plus à le dire. Le médecin voulait pas faire plus de recherches malgré nos demandes. Il a fait une recherche pour syndrome de Dravet qui était bien négative mais il continue de dire qu’elle a cela car elle faisait énormément de crises généralisées. Bien-sûr on cherche un autre neuro pédiatre à Paris ils ont jamais voulu donner un rdv et finalement on a réussi à avoir un rdv avec une spécialiste d’épilepsie rare a Reims.
Après les recherches génétiques en mars 2022 elle nous a annoncé ce gène SNC8A. Le médecin l’a mise sous Tégrétol qu’on donne en plus de Keppra et on essaye d’enlever Diacomit. Depuis mise en place du Tégrétol elle n’a pas fait de crises et commence à se développer nettement mieux elle dit maman et papa de nouveau et essaye de se faire comprendre, elle apprend beaucoup depuis qu’elle est rentrée dans un IME également.
On espère que les crises ne vont pas revenir d’aussi tôt pour qu’elle puisse se développer aussi bien que maintenant .
