Bonjour, je m’appelle Hugo, je suis né le 15 juin 2020 déclenché avec un mois d’avance car je pesais 3,820kg un mois avant terme. Je reste hospitalisé une petite semaine car je contracte une jaunisse.
Je me développe plus lentement que les autres et que ma grande sœur au même âge, mais avec un peu de kiné je rattrape mon retard. Je me casse ma clavicule droite pour mon premier anniversaire mais à par ça, ça va.
A 15 mois je fais ma première série de crises convulsives, je suis hospitalisé après un EEG normal je retourne à ma maison en disant que ce ne sont que des crises hyper thermiques et que ça va s’arrêter en grandissant. Ils mettent en place un PAI au cas où.
Un mois après 2ème série de crises dont une de 45 minutes et là le verdict tombe, je suis épileptique, on me fait un bilan génétique pour en savoir plus et je teste un traitement (Micropakine et Rivotril). Je rentre à la maison après une semaine à l’hôpital. Encore 1 mois après je suis hospitalisée en urgence car je crise toute les 2 h. On essaie un nouveau médicament en plus du traitement le Likozam. On arrête le Rivotril et là on annonce le retard psychomoteur, les EEG sont normaux. En avril on découvre que je suis porteur de la mutation SCN8A. On modifie le traitement, on garde la Micropakine et on rajoute le Tegretol. Je commence l’orthodontiste et ma kiné de motricité. Je continue à convulser de temps en temps mais l’objectif de mes parents, neurologue et pédiatre c’est de rentrer en maternelle comme les autres enfants.
