Un patient SCN8A peut ne pas présenter tous les symptômes ci dessous, voici une liste non exhaustive des principaux symptômes observés chez les patients :
- L’EPILEPSIE
C’est le symptôme le plus courant d’une mutation sur le gène SCN8A. Les crises débutent en moyenne au 5éme mois de l’enfant. Cela est dans un premier temps diagnostiqué comme un syndrome de West dont les causes peuvent être entre autre une anomalie génétique (comme SCN8A) mais aussi un traumatisme de naissance, une malformation cérébrale, une infection, une maladie métabolique. Pour SCN8A, les crises peuvent débuter à la naissance et jusqu’à 18 mois.
Il peut y avoir un ou plusieurs types de crises ; spasmes infantiles, myoclonies, absences, partielles où généralisées, toniques ou tonico-cloniques.
La fréquence des crises est différente d’un enfant à l’autre, cela peut aller d’une par mois à une centaine par jour. Souvent il y a des périodes où les crises sont plus nombreuses que d’autres.
Les crises peuvent être stabilisées grâce aux anti épileptiques mais dans la plupart des cas les enfants sont dits « pharmaco résistants » c’est-à-dire qu’ils continueront à faire des crises malgré les traitements.
Le neuropédiatre de votre enfant, vous a peut-être demandé de recenser ses crises, voici des outils que nous avons trouvé :
- une application : https://play.google.com/store/apps/details?id=com.ollytreeapplications.epilepsyjournal
- un tableau papier proposé par la Ligue Française contre l’épilepsie : Calendrier des crises – LFCE: Ligue Française contre l’Epilepsie (epilepsie-info.fr)
- UN RETARD DE DEVELLOPPEMENT COGNITIF ET MOTEUR
Cette mutation peut aussi avoir un impact sur le développement de l’enfant.
Le développement de l’enfant peut être totalement normal, peut être ralenti voir arrêté et peut aussi régresser. Souvent cet impact est en lien avec l’épilepsie et le nombre de crises mais pas tout le temps. Certains enfants sont stables sur l’épilepsie et peuvent avoir un développement ralenti ou des formes d’autisme.
Les traitements anti épileptiques peuvent également avoir un impact sur le développement de l’enfant.
- SUDEP
Dans de rares cas, il y a des morts inexpliquées dites morts subites augmenté à cause de la mutation. Il existe cependant du matériel pour pouvoir le prévenir notamment la nuit (détecteur de respiration : plaque EMIFIT, le système « Night Watch » )
- ATAXIE
L’ataxie désigne un trouble de l’équilibre et de la coordination des mouvements, d’origine neurologique. C’est un symptôme et non une maladie, qui peut avoir plusieurs causes.
- HYPOTONIE
L’hypotonie traduit la diminution de la force de contraction des muscles, striés ou lisses. Elle se manifeste par le manque de fermeté ou l’absence de mouvement, par rapport l’action passive des articulations. L’origine de l’hypotonie est très souvent, soit une atteinte des muscles, soit une atteinte des nerfs, qui peut se produire seule ou associée à des pathologies plus globales.
- FORME D’AUTISME
L’autisme ne désigne ni une maladie ni un problème psychologique, mais un trouble neurodéveloppemental qui touche le comportement, la communication, le langage ou les interactions sociales. Il représente un ensemble de symptômes qui évolue tout au long de la vie de l’enfant et de l’adulte. Il existe différentes formes d’autisme, c’est pour cette raison que l’on parle de « Troubles du Spectre de l’Autisme » (TSA). Sachez que chaque personne autiste est différente. Chaque trouble est spécifique.
- TROUBLES DU SOMMEIL
Certains patients souffrent de troubles du sommeil qui se manifestent par : des réveils nocturne, des réveils très matinaux (fin de nuit entre 3h et 4h du matin).
Un traitements a base de mélatonine peut être prescrit par un neuropédiatre pour aider a réguler ses troubles (le stenylo) .