Nolan est notre petit champion, né le 17/04/2017.
A 2 mois, il a fait sa première crise d’épilepsie qui a duré plus de 45 min… A partir d’une crise on n’est pas jugé épileptique mais une semaine après c’était reparti ; deuxième crise aussi longue…
On a, depuis, enchaîné les hospitalisations plus ou moins longues, les examens, les changements de traitement, … Vers ses 1 an et demi, le diagnostic a été posé, c’est bien le gêne SCN8A.
Le retard psychomoteur se faisait de plus en plus ressentir (ne tenait pas sa tête, ne tenait pas assis ni debout, ne parlait pas, …). Il a été suivi au CAMSP à partir de ses 1 an et avait des séances de psychomotricité et de kiné toutes les semaines. On alternait souvent des semaines correctes avec des semaines vraiment difficiles (plus de crises, plus de pleurs, etc).
C’était aussi un petit garçon très souriant, qui rigolait beaucoup ! Il arrivait à tourner les pages de ses livres, mangeait ses gâteaux tout seul, le reste on lui donnait à la cuillère, faisait des rouler-bouler (ventre/dos), … On commençait à entendre les premières vocalises. Ces petits progrès égayaient nos journées qui étaient souvent coupées par des crises d’épilepsie, puisqu’il est pharmacoresistant.
Et puis, peu de temps après le premier confinement, tout rebascule. Les crises s’enchaînent comme on avait pu déjà le vivre mais là, c’était différent. Ses sourires, ses rires, ses vocalises ont disparu, l’hypotonie est devenue beaucoup plus importante, le contact avec les yeux a été coupé. On a vécu une très grosse décompensation.
Aujourd’hui, Nolan est nourri via la gastrotomie (après 1 an et demi de sonde nasogastrique), il n’arrive plus à attraper ses jouets, ne se met plus sur le ventre, bouge très peu les bras et les jambes, est souvent très crispé au niveau des poignets, ne rigole plus, ne sourit plus et il est difficile de capter son regard.
Il va dorénavant en IME et on a maintenu quelques sessions en crèche.
Sa joie de vivre nous manque énormément mais on continue d’avancer car « la maladie a pris une partie de notre fils mais elle ne prendra pas notre vie ! ».
On essaie de lui faire découvrir le plus de choses possible, des sensations, des lieux. Il est notre force et cette force nous a emmené jusqu’aux pistes enneigées pour passer notre formation de Dualski et réaliser ce rêve de skier avec notre fils !
