Salut, je m’appelle Joaquim,
Je suis né en 2014 par césarienne et tout s’est bien passé pendant l’accouchement.
Je me suis développé normalement jusqu’à mes 5 mois.
Et là les ennuis démarrent car je commence à faire des mouvements bizarres avec mes yeux et mes bras (des salves), je ne souris plus et je perds petit à petit mes acquis de bébé.
Après avoir beaucoup cherché, mes parents reçoivent un diagnostic qui tient la route, il paraît alors que je souffre du Syndrome de West.
Les jours passent, j’enchaîne les traitements : Sabril, cortisone, Depakine, Synactène, encore de la cortisone, et puis de la Depakine à nouveau.
Comme rien ne marchait et je continuais à faire des crises, mon nouveau médecin neurologue propose de me refaire un traitement de Synactène Retard en augmentant bien les doses sur une période de 2 semaines (je suis devenu le sosie du Bibendum Michelin en plus bronzé ) .
Après 5 mois de grosses galères et grâce à ce nouvel essai, mes crises semblent diminuer. Un beau jour, je reste un, après deux, trois jours, une semaine, et puis un mois sans faire des crises. L’espoir s’installe à nouveau et mes parents sont trop contents. Je retrouve mon sourire, et pour mon anniversaire d’un an j’apprends à me tenir assis.
Entretemps, le résultat de mon test génétique arrive et dedans c’est marqué que je souffre d’une mutation du gène SCN8A qui affecterait les canaux sodiques. Le syndrome de West était alors un symptôme de cette mutation. Sacrebleu !!! C’est quoi ce truc ???! Pour mes parents c’était du chinois.
Entre 13 mois et 3 ans d’âge j’apprends à me tourner des deux côtés, à me déplacer à quatre pâtes et j’arrive même à maîtriser le déplacement à trois pâtes avec la technique « serpillère » (ne cherchez pas, j’ai breveté la chose…). Un peu avant ma quatrième année, j’apprends à marcher. Merci qui ??? Merci ma kiné acharnée qui ne m’a pas lâché depuis mes 10 mois à coup de 2, voir 3 séances par semaine.
Et puis là, c’est fini la tranquillité pour mes parents qui ne peuvent plus me quitter des yeux, car après marcher, j’apprends à grimper, à sauter, et à courir… mon nouveau but étant de monter et descendre les escaliers tout seul.
Je ne parle pas vraiment, mais je dis quelques mots, et des petites phrases, par exemple, j’adore dire maman en pleurnichant quand je veux manger du chocolat… et alors, manger… manger c’est MON TRUC !! Je fais du langage des signes et pour ce qui tourne autour de la nourriture je suis un sophiste des mains.
Étrangement pour arrêter de jouer, me laver et aller me coucher ça ne marche pas pareil.
Mes parents ont pris des cours de CAA et aujourd’hui mettent l’accent sur la communication non verbale, petit à petit ça marche. Je continue à faire de la kiné une fois par semaine, de l’orthophonie, de la psychomotricité, de la piscine et plein d’autres choses qui viennent remplir mon emploi du temps de ministre.
Pour finir, je pourrais bien sûr vous étaler l’énorme liste des choses que je ne fais toujours pas à mon âge mais je préfère me concentrer sur ce que je sais faire. C’est beaucoup plus rigolo car de cette façon je dresse finalement ma normalité à moi.
Et comme dit déjà mon chanteur brésilien préféré : « Personne n’est normal vu de près ».
