Ma fille est née le 17 avril 2020. Sa première crise convulsive est arrivée le lendemain de sa naissance. Son premier mois nous a paru difficile car elle a fait 6 crises avant d’être stabilisée durant 3 mois. Enfin, difficile, c’était avant de savoir comment allait se passer la suite.
Le diagnostic a été posé le 9 juin 2020, une période ou Julia était stable et les examens étaient bons donc on nous a annoncé une mutation bénigne. Les crises ont attaqué à nouveau en août et ont continué de temps en temps tous les 4 à 10 jours, une par-ci deux par-là jusqu’à début octobre 2020 où elle a eu un premier orage (crises rapprochées). Là nous avons compris que la mutation n’était pas bénigne et que la maladie allait être plus difficile à contrôler. Nous avons commencé à nous renseigner sur ce qui nous attendait mais chaque cas est bien différent donc difficile de se faire une idée du lendemain. C’est à ce moment là que nous avons décidé d’ouvrir un groupe Facebook « SCN8A France » afin de trouver des parents français dans notre cas.
Julia continuait quand même son bout de chemin malgré les crises, son développement semblait ne pas avoir de retard pour le moment, retournements ok, elle jouait beaucoup était très souriante et charmait tout le monde. Jusqu’à fin décembre 2020 où un nouvel orage plus violent a frappé. Les crises étaient de plus en plus nombreuses et ont duré bien deux semaines avant de s’arrêter. A ce moment là Julia a tout perdu ; elle a perdu le contact avec nous, la vue, l’ouïe et beaucoup de tonus. Ce retour en arrière serait du à l’arrêt brutal d’un traitement où à la mise en place d’un nouveau (modifications réalisées le même jour).
Elle est arrivée à récupérer ses acquisitions petit à petit mais depuis les crises interviennent souvent par orages, nous sommes obligés d’aller à l’hôpital pour arrêter les orages avec des traitements en intraveineuse. Julia continue sa route malgré tout et par moment arrive à avoir des périodes de quelques jours (ou même quelques semaines exceptionnellement) sans crises qui lui permettent de retrouver le sourire, de profiter un peu de la vie et de progresser sur son développement.
Aujourd’hui (février 2022) elle tient de mieux en mieux assise seule, commence à tenir debout en s’appuyant sur les coudes lorsqu’on la met dans cette position et fait quelques pas en la soutenant sous les bras. Elle dit le pa-pa-pa et le ma-ma-ma pour notre plus grand bonheur et continue de charmer avec son beau sourire. Elle a environ 21 mois et a le développement d’un bébé de 9 mois en moyenne.
Le quotidien avec cette maladie n’est pas commun, nous ne savons pas ce que nous réserve le lendemain, ni même les heures qui suivent, mais la maladie nous apprend à relativiser et à profiter de chaque instant.