Un patient SCN8A peut ne pas présenter tous les symptômes ci dessous, une liste non exhaustive des principaux symptômes observés chez les patients :
- L’EPILEPSIE
C’est le symptôme le plus courant d’une mutation sur le gène SCN8A. Les crises débutent en moyenne au 5éme mois de l’enfant. Cela est dans un premier temps diagnostiqué comme un syndrome de West dont les causes peuvent être entre autre une anomalie génétique (comme SCN8A) mais aussi un traumatisme de naissance, une malformation cérébrale, une infection, une maladie métabolique. Pour SCN8A, les crises peuvent débuter à la naissance et jusqu’à 18 mois.
Il peut y avoir un ou plusieurs types de crises ; spasmes infantiles, myoclonies, absences, partielles où généralisées, toniques ou tonico-cloniques.
La fréquence des crises est différente d’un enfant à l’autre, cela peut aller d’une par mois à une centaine par jour. Souvent il y a des périodes où les crises sont plus nombreuses que d’autres.
Les crises peuvent être stabilisées grâce aux anti épileptiques mais dans la plupart des cas les enfants sont dits « pharmaco résistants » c’est-à-dire qu’ils continueront à faire des crises malgré les traitements.
- UN RETARD DE DEVELLOPPEMENT COGNITIF ET MOTEUR
Cette mutation peut aussi avoir un impact sur le développement de l’enfant.
Le développement de l’enfant peut être totalement normal, peut être ralenti voir arrêté et peut aussi régresser. Souvent cet impact est en lien avec l’épilepsie et le nombre de crises mais pas tout le temps. Certains enfants sont stables sur l’épilepsie et peuvent avoir un développement ralenti ou des formes d’autisme.
Les traitements anti épileptiques peuvent également avoir un impact sur le développement de l’enfant.
- SUDEP
Dans de rares cas, il y a des morts inexpliquées dites morts subites augmenté à cause de la mutation. Il existe cependant du matériel pour pouvoir le prévenir notamment la nuit (détecteur de respiration : plaque EMIFIT)
- ATAXIE
- HYPOTONIE
- FORME D’AUTISME
- TROUBLES DU SOMMEIL