Absence: Les absences épileptiques sont un type de crise généralisée; elles durent habituellement environ 10 secondes. Les symptômes de ces crises sont le regard vide et l’indifférence aux paroles ou au toucher sur le bras. Ils indiquent parfois la présence d’autres crises, comme c’est le cas avec les contractions ou la rigidité musculaires.
Gain of function: Literalement, perte de fonction. Cela traduit que la protéine fonctionne plus qu’une protéine normale. Dans le cas des canaux sodiques cela traduit le fait que le canal se ferme tard ou mal.
Loss of function: Littéralement, perte de fonction. Cela traduit que la protéine fonctionne moins bien qu’une protéine normale. Dans le cas des canaux sodiques, cela traduit que le canal se ferme trop vite ou ne fournit pas un débit standard.
Mutation de « De Novo »: mutation intervenue lors de la production des gamètes (spermatozoïde ou ovule)
Myoclonie: La myoclonie se caractérise par des contractions rapides et brutales d’un muscle ou d’un groupe de muscles.
Syndrome de West: Le syndrome de West, aussi appelé spasmes infantiles, est une forme rare d’épilepsie chez le nourrisson et l’enfant qui se déclare au cours de la première année de vie, généralement entre 4 et 8 mois. Il se caractérise par des spasmes, l’arrêt voire la régression du développement psychomoteur du bébé et une activité cérébrale anormale. Le pronostic est très variable et dépend des causes sous-jacentes des spasmes, qui peuvent être multiples. Il peut entraîner de graves séquelles motrices et intellectuelles et évoluer vers d’autres formes d’épilepsie.