Traitements

Antiépileptiques

L’un des principaux symptômes de la mutation SCN8A est : l’épilepsie.
Ce dernier peut être contenu, maitrisé et stabilisé par des traitements antiépileptiques. Très souvent cette épilepsie est dite pharmaco-résistante. C’est-à-dire qu’elle résiste aux traitements. Il est donc nécessaire que le « patient » prenne plusieurs antiépileptiques (souvent plusieurs fois par jour à heure régulière), afin de tenter de maitriser les crises.

La mutation peut intervenir sur différentes sections de la protéine et ainsi n’aura pas les mêmes répercussions sur chaque enfant. La recherche n’étant pas encore assez avancée, il est à l’heure actuelle difficile de prévoir l’influence precise de la mutation. Il faut donc essayer plusieurs traitements de manière empirique. Il se peut également qu’ils soient efficace un temps puis cessent de fonctionner. La recherche avance et il existe plusieurs familles antiépileptiques.

Les E.E.G (Electro Encéphalogramme) permettent (normalement) de localiser dans le cerveau d’où part l’épilepsie et
donc de pouvoir adapter le traitement.

Néanmoins, les recherches sur la mutation ont permis de sélectionner quelques traitement qui ont de bons retours sur les patients Scn8a, comme par exemple ; le Tégrétol (molécule carbamazépine), le di hydan (molécule phénytoïne), la dépakine, le synacténe.

Il faut parfois beaucoup d’essais thérapeutiques avant de trouver les bons dosages ou la bonne molécule pour stabiliser l’épilepsie.
Ce symptôme entraine souvent beaucoup d’hospitalisations chez les patients.

Notre espoir est dans la recherche, à ce jour, et avec nos connaissances, nous savons que ;

  • un traitement spécifique à la mutation de SCN8A a été trouvé. Les essais thérapeutiques ont
    commencé sur les humains aux Etats Unis et devraient commencer en France en 2022 ;
  • des recherches sont en cours sur d’autres type de traitement : protéines ASO, et avec l’ARN
    Messager. Pour le moment ils sont en phase de test sur les souris.

Le régime cétogène

Le régime cétogène est utilisé depuis très longtemps contre les épilepsies résistantes. Ce régime consiste à enlever tous les glucides de l’alimentation et à la remplacer par un apport en lipides important. C’est-à-dire que le patient mange beaucoup de matières grasses (beurre, huile, crème fraîche). Il nécessite un suivi par un diététicien. Des compléments alimentaires, notamment des vitamines sont prescrits afin de limiter les carences que ce régime peut engendrer. Il est efficace chez beaucoup de patients SCN8A, s’il n’arrête pas totalement les crises il peut diminuer fortement leur fréquence.

Il faut généralement entre 1 et 3 mois avant de voir son efficacité.